ERCC8

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Эксцизионный репаратор кросс-комплементарной группы 8
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
Символ ERCC8 ; CKN1; CSA; UVSS2
Внешние ID OMIM: 609412 MGI1919241 HomoloGene62 GeneCards: Ген ERCC8
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 1161 71991
Ensembl ENSG00000049167 ENSMUSG00000021694
UniProt Q13216 Q8CFD5
RefSeq (мРНК) NM_000082 NM_028042
RefSeq (белок) NP_000073 NP_082318
Локус (UCSC) Chr 5:
60.17 – 60.24 Mb
Chr 13:
108.16 – 108.2 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

Белок эксцизионной репарации ДНК ERCC-8 белок, кодируемый у человека геном ERCC8 [1][2].

Этот ген кодирует белок WD повторов, который взаимодействует с белками синдрома Коккейна типа B (CSB) и белком p44[англ.] , причем последний — субъединица РНК-полимеразы II, фактор транскрипции II Н[англ.]. Мутации в этом гене были идентифицированы у пациентов с наследственной заболеванием синдром Коккейна (CS). Клетки CS аномально чувствительны к ультрафиолетовому излучению и неполноценны в репарации транскрипционно активных генов. Были найдены несколько вариантов транскриптов альтернативного сплайсинга, кодирующих различные изоформы для этого гена[2].

Взаимодействия

[править | править код]

ERCC8, как было выявлено, взаимодействует с XAB2[англ.][3].

Примечания

[править | править код]
  1. Itoh T., Shiomi T., Shiomi N., Harada Y., Wakasugi M., Matsunaga T., Nikaido O., Friedberg E.C., Yamaizumi M;. Rodent complementation group 8 (ERCC8) corresponds to Cockayne syndrome complementation group A (неопр.) // Mutation Research[англ.]. — Elsevier, 1996. — April (т. 362, № 2). — С. 167—174. — doi:10.1016/0921-8777(95)00046-1. — PMID 8596535.
  2. 1 2 Entrez Gene: ERCC8 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8. Архивировано 6 марта 2010 года.
  3. Nakatsu, Y; Asahina H., Citterio E., Rademakers S., Vermeulen W., Kamiuchi S., Yeo J P., Khaw M C., Saijo M., Kodo N., Matsuda T., Hoeijmakers J H., Tanaka K. XAB2, a novel tetratricopeptide repeat protein involved in transcription-coupled DNA repair and transcription (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — UNITED STATES, 2000. — November (vol. 275, no. 45). — P. 34931—34937. — ISSN 0021-9258. — doi:10.1074/jbc.M004936200. — PMID 10944529.

Литература

[править | править код]